La tyrosinémie est une maladie provoquée par l’absence ou le mauvais fonctionnement d’un enzyme dont la mission est de digérer un acide aminé contenu dans notre alimentation : la tyrosine. On distingue différents types de tyrosinémies, dont le type I est le plus fréquent et plus grave.
Lorsque la tyrosine s’accumule dans l’organisme, elle provoque une insuffisance hépatique. Celle-ci se traduit par une jaunisse, un foie volumineux, un abdomen distendu, des saignements… sur le long terme, une insuffisance rénale et neurologique peut également apparaître. La maladie évolue spontanément vers une cirrhose du foie, rendant une greffe de foie indispensable.
Le responsable du mauvais fonctionnement de l’enzyme qui laisse la tyrosine s’accumuler est un gène déficient. Certaines personnes sont porteuses de ce gène sans pour autant développer des symptômes liés à la maladie. Cette maladie se transmet donc par l’hérédité.
Cela signifie que lorsque les parents ont tous les deux ce gène déficient, leur enfant a 1 chance sur 4 (soit 25%) de recevoir ce gène de chacun de ses parents et de souffrir des symptômes associés à la maladie. Il a aussi 1 chance sur 4 de ne recevoir aucun des gènes en question et de ne pas souffrir de la maladie. Dans les 50% des autres cas, il sera porteur du gène reçu d’un seul des parents et ne développera pas les symptômes.
Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour mesurer le taux de tyrosine présent. Si le test montre une suspicion de tyrosinémie, des examens complémentaires, comprenant également des tests d’urine, sont effectués. Un test génétique confirmera le diagnostic.
Dans ce cas, une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, une diététicienne et un psychologue, entoure la famille et lui explique comment mettre en place les mesures indispensables au traitement du bébé.
Aucun médicament ne permet de guérir définitivement une tyrosinémie de type1. Il est primordial de détecter la maladie précocement pour éviter de graves séquelles chez l’enfant telles que la dégénérescence et la destruction du foie et des reins.
Cependant, depuis quelques années, un médicament empêche la production des toxines dérivés de la tyrosine. Ce traitement a permis de réduire de manière importante le nombre d’enfants pour lesquels une greffe de foie était la seule solution de survie.
Ce traitement ne permet toutefois pas d’assouplir le régime diététique, pauvre en phénylalanine et en tyrosine.
Le principe du régime consiste à limiter l’absorption de la tyrosine contenue dans l’alimentation. L’alimentation doit pouvoir couvrir les besoins nécessaires de l’enfant mais en prenant garde à éviter une trop grande présence de la tyrosine nocive pour l’enfant.
En équilibrant le taux de tyrosine dans le sang, la croissance peut se dérouler normalement, et l’enfant peut mener une vie semblable à celle des autres, sauf en ce qui concerne ses repas.
La tyrosine est un acide aminé qui se trouve dans les protéines. Le régime alimentaire devra donc être très limité en protéine.
Certains aliments sont strictement restreints :
Dans le commerce, il existe des aliments transformés spécifiquement pour être pauvre en protéine et remplacer les aliments courants : pâtes, riz, semoule, substituts de lait ou d’œuf. Les produits pauvres en protéines sont remboursés pour les maladies liées au métabolisme des protéines.
Certains aliments sont autorisés en quantité contrôlée :
Les sucres et les graisses ne contiennent pas de tyrosine : ils sont autorisés.
Afin de couvrir le besoin en protéines et de permettre une croissance normale, des mélanges d’acides aminés sans tyrosine et phénylalanine, préparés industriellement, sont un complément alimentaire indispensable.
A chaque étape de la croissance, le régime sera adapté et particulier. Il sera déterminé par les professionnels de santé qui suivent l’enfant. Des contrôles sanguins devront être réalisés régulièrement. Ils permettent d’évaluer les taux de tyrosine et d’adapter le régime.
Un diététicien forme les parents et leur apprend à composer et à adapter les repas, au fur et à mesure que l’enfant grandit. Un psychologue peut soutenir l’enfant et les parents. Si la situation vient néanmoins à se dégrader, à un stade avancé de la maladie, une greffe de foie constitue une solution pour corriger la situation de manière permanente.
Depuis la découverte du gène à l’origine de la tyrosinémie, les couples peuvent savoir, avant de concevoir un enfant, s’ils sont à risque de transmettre cette maladie. Une prise de sang suffit.