Phénylcétonurie
Les personnes souffrant de cette maladie ont un gène déficient qui empêche l’organisme d’assimiler totalement ou partiellement un des composants de l’alimentation : la phénylalanine.
Lorsque la phénylalanine s’accumule anormalement dans le sang, elle agit comme un poison. Elle devient nocive pour le développement du cerveau et du système nerveux de l’enfant. Sans prise en charge adaptée, ce dernier développe progressivement un retard mental et des troubles neurologiques.
Cette maladie héréditaire rare peut présenter plusieurs formes, de sévérité variable. Elle touche aussi bien les filles que les garçons, à égalité. Elle concerne environ 1 naissance sur 12.000.
Le test
Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour mesurer le taux de phénylalanine présent.
Si un taux supérieur au seuil fixé est détecté, un examen de confirmation est effectué. Dans ce cas, une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, une diététicienne, un psychologue et un assistant social entoure la famille et lui explique comment mettre en place les mesures indispensables au traitement du bébé.
La prise en charge
Aucun médicament ne permet actuellement de guérir cette maladie. Le traitement consiste à adopter un régime alimentaire particulier.
Sans régime adéquat, la phénylalanine présente dans le sang de l’enfant provoque un retard mental et des troubles neurologiques.
Le principe du régime consiste à limiter l’absorption de la phénylalanine contenue dans l’alimentation. L’alimentation doit pouvoir couvrir les besoins nécessaires de l’enfant mais en évitant une trop grande présence de la phénylalanine nocive pour l’enfant.
En équilibrant le taux de phénylalanine dans le sang, la croissance peut se dérouler normalement, et l’enfant peut mener une vie semblable à celle des autres, sauf en ce qui concerne ses repas.
La phénylalanine est un acide aminé qui se trouve dans les protéines. Le régime alimentaire devra donc être très limité en protéines naturelles. Plus la forme est sévère, plus le régime sera restreint.
Certains aliments sont strictement limités :
- ceux d’origine animale comme la viande, les charcuteries, le poisson, les œufs, le lait, les fromages, les yaourts… ;
- un grand nombre d’aliments à base de céréales comme le pain, les gâteaux, la semoule, les pâtes.
Dans le commerce, il existe des aliments transformés spécifiquement pour être pauvre en protéines et remplacer les aliments courants : pâtes, riz, semoule, substituts de lait ou d’œuf. Les produits pauvres en protéines sont remboursés pour les maladies liées au métabolisme des protéines.
Certains aliments sont autorisés en quantité contrôlée :
- les légumes ;
- les légumes secs ;
- les fruits.
Les sucres et les graisses ne contiennent pas de phénylalanine : ils sont autorisés. L’aspartame est cependant interdit à tout âge.
Afin de couvrir le besoin en protéines et de permettre une croissance normale, des mélanges d’acides aminés sans phénylalanine, préparés industriellement, sont un complément alimentaire indispensable.
A chaque étape de la croissance, le régime sera adapté et particulier. Il sera déterminé par les professionnels de santé qui suivent l’enfant.
Des contrôles sanguins devront être réalisés régulièrement. Ils permettent d’évaluer les taux de phénylalanine et d’adapter le régime avec l’aide du diététicien. Un psychologue peut aussi soutenir les parents et l’enfant.
A partir de 10 ans, les restrictions alimentaires deviennent moins strictes et devront être discutées avec l’équipe prenant en charge l’enfant. Toute la vie, il faudra cependant adapter l’alimentation et éviter les excès qui pourraient perturber les fonctions intellectuelles.
Points d’attention
L’allaitement maternel des bébés souffrant de phénylcétonurie est possible sous contrôle. Avant une éventuelle grossesse, les femmes atteintes de phénylcétonurie doivent reprendre le régime strict suivi pendant l’enfance, et le poursuivre jusqu’à l’accouchement : elles évitent ainsi des malformations graves chez le fœtus.
Un médicament, la saproptérine, permet d’améliorer la tolérance à la phénylalanine et d’élargir le régime alimentaire. Ce médicament ne fonctionne que chez un tiers des patients, principalement dans la forme modérée de la maladie. Il existe plusieurs pistes de recherche sur la phénylcétonurie qui pourraient donner des résultats à l’avenir.