Leucinose
La Leucinose ou maladie du sirop d’érable est un trouble héréditaire, et rare, de l’assimilation de certains acides aminés présents dans l’alimentation : la leucine, l’isoleucine et la valine.
La Leucinose est due à l’absence ou au mauvais fonctionnement d’un enzyme dont la mission est de digérer des acides aminés contenus dans l’alimentation. En l’absence de traitement, ces acides aminés (la leucine, l’isoleucine et la valine) s’accumulent dans le sang et intoxiquent l’organisme, principalement le cerveau. Ils entraînent alors des dommages cérébraux et une dégénérescence neurologique. En cas d’accumulation trop forte de ces acides aminés, un trouble progressif de la conscience pouvant aller jusqu’au coma et au décès peut survenir.
La forme classique de la maladie débute quelques jours après la naissance. Elle se manifeste principalement par des troubles de la conscience, un refus de boire, des mouvements anormaux du nourrisson et des signes neurologiques d’intoxication. Une autre forme, plus tardive mais aussi plus rare, est révélée, entre autres, par la présence d’une encéphalopathie avec retard mental.
La forme la plus fréquente peut survenir à tout âge, à la faveur d’une infection (comme par exemple une otite) : elle provoque des comas à répétition. Cette maladie touche environ 1 nouveau-né sur 185 000 naissances. Les filles et les garçons sont touchés dans la même proportion.
Le test
Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour détecter la présence de taux anormaux d’acides aminés dans le sang du bébé, signes d’une leucinose.
L’odeur typique de caramel brûlé ou de sirop d’érable dès les premiers jours dans les urines du nouveau-né est un des premiers signes d’alerte de la trop forte concentration d’acides aminés.
Si le résultat du test est positif à la maladie, une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, une diététicienne et un psychologue, entoure la famille et lui explique les risques de la maladie. Elle lui enseigne également comment mettre en place le régime indispensable au traitement du bébé.
La prise en charge
Aucun médicament ne permet de guérir définitivement une leucinose. Le traitement consiste à adopter un régime alimentaire particulier.
Sans régime adéquat, le développement neurologique de l’enfant est impacté.
Le principe du régime consiste à limiter l’absorption des acides aminés incriminés par la maladie et contenus dans l’alimentation. L’alimentation doit pouvoir couvrir les besoins nécessaires de l’enfant mais en prenant garde à éviter une trop grande présence de leucine, isoleucine et valine nocive pour l’enfant.
En équilibrant le taux de leucine, isoleucine et valine la croissance peut se dérouler normalement, et l’enfant peut mener une vie semblable à celle des autres, sauf en ce qui concerne ses repas.
La leucine, l’isoleucine et la valine sont des acides aminés qui se trouvent dans les protéines. Le régime alimentaire devra donc être très limité en protéines.
Certains aliments sont strictement restreints :
- ceux d’origine animale comme la viande, les charcuteries, le poisson, les œufs, le lait, les fromages, les yaourts… ;
- un grand nombre d’aliments à base de céréales comme le pain, les gâteaux, la semoule, les pâtes.
Dans le commerce, il existe des aliments transformés spécifiquement pour être pauvre en protéine et remplacer les aliments courants : pâtes, riz, semoule, substituts de lait ou d’œuf. Les produits pauvres en protéines sont remboursés pour les maladies liées au métabolisme des protéines.
Certains aliments sont autorisés en quantité contrôlée :
- les légumes ;
- les légumes secs ;
- les fruits.
Les sucres et les graisses ne contiennent pas de leucine : ils sont autorisés.
Afin de couvrir le besoin en protéines et de permettre une croissance normale, des mélanges d’acides aminés sans leucine, isoleucine et valine, préparés industriellement, sont un complément alimentaire indispensable.
A chaque étape de la croissance, le régime sera adapté et particulier. Il sera déterminé par les professionnels de santé qui suivent l’enfant. Un diététicien forme et motive parents et enfants. Il leur apprend à composer et à adapter les repas, au fur et à mesure de la croissance. Un psychologue peut soutenir l’enfant et les parents.
Un test sanguin, réalisé régulièrement, permet de contrôler que les taux d’acides aminés incriminés par la maladie restent dans des limites conformes aux besoins de la croissance de l’enfant, sans atteindre les niveaux toxiques.
Par ailleurs, toute situation de stress pour le corps (fièvre, chirurgie, jeune…) nécessitera une adaptation du régime alimentaire. Ces situations de stress provoquent un déséquilibre en leucine. En urgence, un traitement diététique adapté doit être instauré sans retard pour éviter ou limiter le risque de réaction excessive du métabolisme pour compenser l’évènement porteur de stress. Toute infection doit donc être traitée immédiatement. Dans des situations d’intoxications sévères, une hémodialyse peut être nécessaire.
Points d’attention
Un rythme de vie équilibré et régulier, aide à contrôler le taux de leucine, isoleucine et valine dans le sang.