Galactosémie
La galactosémie est causée par une mauvaise assimilation par le corps du sucre contenu dans le lait, le galactose. Elle est provoquée par la déficience d’un des trois enzymes permettant au corps de transformer ce galactose.
La galactosémie est causée par une mauvaise assimilation par le corps du sucre contenu dans le lait, le galactose. Elle est provoquée par la déficience d’un des trois enzymes permettant au corps de transformer ce galactose.
Dès les premiers jours de vie, le galactose et ses dérivés s’accumulent dans le corps, notamment dans le cristallin de l’œil, le foie, les reins et dans le cerveau. Cette accumulation devient toxique pour l’organisme et peut conduire à de graves séquelles, dont une infection généralisée, appelée septicémie. Les dommages neurologiques et oculaires, notamment à la cataracte sont irréversibles.
Sans traitement, la maladie évolue rapidement, en quelques jours ou en quelques semaines.
Les premiers signes de la maladie sont : le refus de boire de l’enfant, des vomissements, de la jaunisse, un état léthargique et une prise de poids insuffisante.
Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour détecter la présence de maladies rares telle que la galactosémie.
Lorsqu’une galactosémie est suspectée, le lait doit absolument être supprimé immédiatement, et remplacé par un substitut sans lactose, dans l’attente d’examens de confirmation.
Une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, une diététicienne et un psychologue, entoure la famille et lui explique les risques de la maladie. Elle lui enseigne également comment mettre en place le régime indispensable au traitement du bébé.
Aucun médicament ne permet actuellement de guérir cette maladie. Le traitement immédiat consiste à adopter un régime alimentaire particulier.
Appliqué rapidement et avec une grande rigueur, il fait disparaître la plupart des symptômes et évite l’apparition de complications hépatiques et rénales ou encore oculaires, comme la cataracte.
Dès la naissance, l’enfant doit suivre un régime alimentaire strict, qui limite au maximum le galactose, en supprimant ou limitant tous les produits qui en contiennent. L’alimentation doit pouvoir couvrir les besoins nécessaires de l’enfant mais en prenant garde à éviter une trop grande présence de galactose nocive pour l’enfant. Le régime doit permettre de maintenir les taux de galactose dans des valeurs recommandées.
L’enfant devra se passer de lait et de tous ses dérivés, en les remplaçant par un lait spécial ne contenant pas de lactose.
Certains aliments sont interdits ou devront être limités :
Le diététicien qui suit l’enfant détaillera les aliments limités ou interdits.
Le régime est adapté et particulier à chaque étape de la croissance. Le régime alimentaire est déterminé par les professionnels de santé qui suivent l’enfant. Des contrôles sanguins devront être réalisés régulièrement.
Un diététicien forme les parents et leur apprend à composer et à adapter les repas, au fur et à mesure que l’enfant grandit. Un psychologue peut soutenir l’enfant et les parents.
Pour prévenir la perte de masse osseuse, une supplémentation en calcium et vitamine D est recommandée si l’alimentation ne couvre pas les apports journaliers recommandés.
Environ la moitié des jeunes filles concernées risquent une insuffisance ovarienne, avec retard pubertaire. Pour détecter ce problème et le traiter, des dosages hormonaux réguliers sont prévus.
Le traitement n’empêche pas toujours l’apparition de dysfonctions cérébrales qui, dans certains cas, provoquent un retard mental. Il arrive aussi que des lésions, difficiles à détecter dans un premier temps, se manifestent lors de la scolarité en entraînant des difficultés d’apprentissage, même lorsque le quotient intellectuel de l’enfant est normal.
Les bilans ophtalmologiques sont nécessaires en cas de cataracte néonatale ou de faible suivi du régime alimentaire.
De manière naturelle, certains fromages ne contiennent pas de lactose et de galactose. Ils sont des alliés précieux pour apporter du calcium. Il s’agit du gruyère, de l’emmenthal et du tilsiter suisses.
Des traces de galactose peuvent être présentes dans des produits industriels, y compris dans des conserves, même lorsqu’ils indiquent le contraire. Mieux vaut privilégier au maximum les aliments frais et naturels.
Les régimes conçus pour les personnes intolérantes au lactose contiennent du galactose ; ils ne conviennent pas aux malades atteints de galactosémie.