La drépanocytose est une maladie héréditaire d’origine génétique qui touche le sang. C’est une maladie grave, elle fait maintenant partie du programme de dépistage néonatal systématique à partir de sang séché sur papier buvard (carte de Guthrie).
La drépanocytose est une maladie du sang. Dans la drépanocytose, les globules rouges contenus dans le sang sont déformés à cause de la présence d’une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S. Ces globules rouges anormaux ne vivent pas aussi longtemps qu’un globule rouge normal et peuvent boucher de petits vaisseaux sanguins dans certaines parties du corps.
Les personnes atteintes de drépanocytose peuvent avoir des accès de douleurs très intenses, contracter des infections graves, et ont généralement des difficultés à bien oxygéner leur corps.
La drépanocytose se manifeste à partir du 3ème mois de vie. Les bébés atteints de drépanocytose peuvent donc recevoir un traitement précoce, y compris des vaccins et des antibiotiques. Ils peuvent aussi recevoir des conseils de prévention appliqués par leurs parents, qui aideront à prévenir les complications graves et leur permettront une vie avec moins de complications de la maladie.
Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard (carte de Guthrie). Le sang est analysé pour identifier la présence de l’hémoglobine anormale, l’hémoglobine S.
L’identification de cette hémoglobine S dans le sang du nouveau-né fait suspecter une drépanocytose. Les parents seront contactés par le pédiatre de la maternité qui leur renseignera les centres de prise en charge auxquels ils peuvent s’adresser pour confirmer le diagnostic. Celui-ci se fera sur base d’une nouvelle prise de sang.
Grâce au dépistage réalisé très tôt, on peut assurer une prise en charge globale qui va considérablement améliorer la vie des personnes atteintes.
Parmi les éléments mis en place, il y a la vaccination de l’enfant dès 2 mois notamment contre les infections à méningocoques, pneumocoques et Haemophilus ; l’administration d’antibiotiques de manière préventive et un suivi rigoureux de la santé de l’enfant. L’éducation thérapeutique de la famille est également très importante car c’est par la famille qu’on assure une prise en charge correcte et la détection d’éventuelles complications.
Dans certains cas, on peut envisager un traitement qui peut conduire à la guérison, la greffe de cellules souches hématopoïétiques, mais il faut pour cela un donneur compatible dans la famille.
Le but du dépistage est d’identifier les situations problématiques très tôt dans la vie, c’est-à-dire avant que les symptômes ne se manifestent, afin de mettre en œuvre une prise en charge optimale et de réduire les complications liées à la maladie.
Parallèlement, l’identification des nouveau-nés drépanocytaires permet d’informer les parents et de leur prodiguer un conseil génétique pour une future grossesse.
Seuls les enfants malades sont recherchés par le dépistage néonatal, les enfants porteurs de l’hémoglobine anormale ne sont pas contactés car ils ne sont pas malades.