Déficit en biotinidase
Le déficit en Biotinidase (qui est un enzyme) est un disfonctionnement métabolique qui empêche l’utilisation d’une vitamine contenue dans l’alimentation : la biotine ou vitamine B8.
La vitamine B8 est importante pour l’organisme, car elle permet à celui-ci de synthétiser certains acides gras et glucides et de décomposer les protéines. À défaut d’une quantité suffisante de biotine, l’organisme ne peut pas assimiler convenablement de nombreux éléments nutritifs importants, ce qui peut entraîner de graves problèmes de santé.
La maladie causée par le déficit en Biotinidase est d’origine génétique (maladie héréditaire : l’enfant sera atteint de la maladie si les deux parents, porteurs du gène, lui ont transmis).
Quelques mots sur la maladie
Les conséquences de la maladie
Elles peuvent apparaître peu après la naissance sous des formes variables : convulsions, hypotonie, troubles optiques, surdité neurosensorielle, retard psychomoteur et du développement cognitif.
Des éruptions cutanées eczématiformes et de l’alopécie peuvent également surgir. Des maladies infectieuses se déclarer.
Les conditions aggravantes
Des facteurs de stress, tels que jeûne, fièvre ou infection, peuvent déclencher une crise.
Le test
Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard. Ce test est appelé test de Guthrie. Le sang est analysé pour détecter un déficit de l’activité de la Biotinidase.
Si sur base des résultats des tests, la maladie est suspectée, un traitement est directement mis en place.
Une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, une diététicienne et un psychologue, entoure la famille. Elle lui explique les risques de la maladie, ses signes de complications et les manières d’y réagir. Elle lui enseigne également comment mettre en place le régime indispensable au traitement du bébé.
La prise en charge
Aucun traitement ne permet encore de guérir définitivement le déficit en Biotinidase. Le traitement spécifique est la supplémentation avec de la biotine orale libre. Il doit être poursuivi à vie.
Des bilans périodiques ophtalmologiques, neurologiques et métaboliques sont recommandés. Le pronostic des patients diagnostiqués est très bon, à condition qu’ils soient traités avant le début des symptômes et respectent le traitement avec de la biotine.
Pour le déficit en Biotidinase, il s’agit essentiellement d’éviter les jeûnes prolongés et de respecter le traitement avec de la biotine.
Le pronostic de ces maladies dépend de leur détection rapide et des mesures thérapeutiques qui y sont apportées. Elles permettent de réduire les périodes de crises et de prévenir les retards psychomoteurs. Lorsque le diagnostic est tardif ou non posé, des séquelles, parfois définitives, risquent de se produire sur le cerveau, la vision, l’audition, la peau… Des bilans périodiques ophtalmologiques, neurologiques et métaboliques sont recommandés.
Lorsque l’enfant a du mal à assumer sa différence, il peut trouver un soutien dans l’équipe multidisciplinaire qui l’entoure, ainsi que sa famille. Pour faire face à toute situation d’urgence ou de crise aiguë, on conseille de faire porter au malade, avec ses papiers d’identité, une lettre indiquant la maladie dont il souffre et les soins que cela exige.