Quelles sont les maladies dépistées ?
Le dépistage est proposé pour de nombreuses maladies rares.
Via le Programme de dépistage organisé dans toutes les maternités de la Fédération Wallonie-Bruxelles, les maladies rares suivantes sont actuellement dépistées :
- L'hypothyroïdie congénitale
- L'hyperplasie congénitale des surrénales
- La phénylcétonurie
- Les tyrosinémies
- La leucinose
- L'homocystinurie
- Les galactosémies
- Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (Déficience en MCAD)
- Le déficit en multiple acyl-CoA déshydrogénase (Acidurie Glutarique type II) (Déficience en MAD)
- Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues (Déficit en VLCAD)
- Le déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes longues (LCHAD)
- Le déficit de Captation de la Carnitine (CUD)
- Déficit en Carnitine palmitoyltransférase type I (CPT1)
- L'acidémie méthylmalonique (MMA)
- L'acidémie propionique (PA)
- L'acidurie glutarique de type I (GAI)
- L'acidémie isovalérique (IVA)
- Déficit en HMG-CoA-lyase ou Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Déficit en acetoacetyl-CoA thiolase mitochondriale, appelée aussi β-cétothiolase ou «T2»
- Le déficit en biotinidase
- La mucoviscidose
- L'amyotrophie spinale (SMA)
- La drépanocytose
D’autres maladies rares existent, mais elles ne sont pas dépistées via le Programme.
Vous pourrez trouver des informations sur celles-ci via le site internet des maladies rares, Orphanet – Portail des maladies rares et des médicaments orphelins.