Quelles sont les maladies dépistées ?

Le dépistage est proposé pour de nombreuses maladies rares.

Via le Programme de dépistage organisé dans toutes les maternités de la Fédération Wallonie-Bruxelles, les maladies rares suivantes sont actuellement dépistées :

L'hypothyroïdie congénitale
L'hyperplasie congénitale des surrénales
La phénylcétonurie
Les tyrosinémies
La leucinose
L'homocystinurie
Les galactosémies
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (Déficience en MCAD)
Le déficit en multiple acyl-CoA déshydrogénase (Acidurie Glutarique type II) (Déficience en MAD)
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues (Déficit en VLCAD)
Le déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes longues (LCHAD)
Le déficit de Captation de la Carnitine (CUD)
Déficit en Carnitine palmitoyltransférase type I (CPT1)
L'acidémie méthylmalonique (MMA)
L'acidémie propionique (PA)
L'acidurie glutarique de type I (GAI)
L'acidémie isovalérique (IVA)
Déficit en HMG-CoA-lyase ou Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Déficit en acetoacetyl-CoA thiolase mitochondriale, appelée aussi β-cétothiolase ou «T2»
Le déficit en biotinidase
La mucoviscidose
L'amyotrophie spinale (SMA)
La drépanocytose

D’autres maladies rares existent, mais elles ne sont pas dépistées via le Programme.

Vous pourrez trouver des informations sur celles-ci via le site internet des maladies rares, Orphanet – Portail des maladies rares et des médicaments orphelins.

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