Pourquoi dépister ?
Un dépistage dès la naissance permet une prise en charge précoce et adaptée qui limitera les impacts de la maladie sur le développement de l’enfant.
Dépister les nouveau-nés dans les premières heures de vie permet de mettre en place au plus vite une prise en charge et un traitement. Cela empêche ou limite l’apparition des conséquences de la maladie, souvent graves et parfois mortelles.
C’est le cas par exemple de la phénylcétonurie, qui non détectée rapidement, impacte le développement du cerveau du bébé et cause un retard mental irréversible chez l’enfant.
Petite histoire de la phénylcétonurie… la naissance du dépistage
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1934
Un médecin norvégien attire l’attention sur une nouvelle maladie provoquant un déficit intellectuel sévère chez les enfants. Les enfants souffrant de cette déficience ont dans leurs urines une substance anormale : l’acide phénylpyruvique. Cette maladie sera appelée Phénylcétonurie (PCU).
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1953
Le lien entre un régime alimentaire particulier limité en protéines et l’amélioration des symptômes est démontré. Grâce au régime alimentaire, les substances toxiques causant les séquelles au cerveau sont moins nombreuses dans le sang.
Cette amélioration est cependant limitée car le régime alimentaire est adopté tardivement chez les premiers patients traités. On en vient à penser qu’adopter un régime spécial dès les premières semaines de vie serait susceptible d’empêcher des lésions cérébrales irréversibles.
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1963
Le Docteur de nationalité américaine, Robert Guthrie, publie une méthode permettant de réaliser un dépistage néonatal systématique des maladies métaboliques. Ce test, pratiqué peu après la naissance, permet d’instaurer le régime alimentaire rapidement, avant l’apparition de séquelles.
Cette méthode consiste en l’analyse d’un prélèvement de sang sur papier buvard. Le test est simple et bon marché. A l’époque, il retient très rapidement l’attention des pédiatres qui réalisèrent les premières actions de dépistage de la phénylcétonurie.
Ce fut un événement mondial car c’était la première fois qu’une maladie était identifiée avant qu’elle ne provoque des séquelles. Cette méthode a rapidement été proposée pour le dépistage d’autres maladies congénitales métaboliques et endocriniennes.
C’est le début du dépistage néonatal.
Le programme de dépistage en Belgique.
En Belgique, le dépistage néonatal systématique a été instauré en 1968 par les autorités de Santé publique. Actuellement, le Programme de dépistage, organisé dans toutes les maternités de la Fédération Wallonie-Bruxelles, est supervisé par l’Office de la Naissance et de l’Enfance.
Ce Programme a pour objectif, l’accès identique de tous les nouveau-nés au dépistage et à la prise en charge pour la confirmation du diagnostic et la mise en place du traitement. Il repose sur deux critères : l’efficacité du test et son utilité, c’est-à-dire l’existence d’un bénéfice direct pour le nouveau-né.
Le choix des maladies à dépister obéit à des règles précises. La maladie doit être grave, d’apparition précoce, associée à un traitement efficace, détectable par un test fiable, peu coûteux et applicable à grande échelle.
Si le résultat du test est positif, la première étape consiste à confirmer, ou pas, la présence de la maladie. Par la suite, selon les cas, il s’agira de mettre en place des mesures diététiques et/ou de proposer un traitement avant l’apparition des symptômes.