Anomalies congénitales
(maladies métaboliques et endocriniennes)

Phénylcétonurie

Introduction
Test de dépistage
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Introduction

Peu après la naissance d'un enfant, un test (le test de Guthrie, réalisé en prélevant quelques gouttes de sang au talon) permet de détecter des anomalies ou des maladies rares, invisibles à l'oeil, et qui risquent de toucher tous les nouveau-nés.

Ce dépistage est réalisé gratuitement, à la maternité (ou, dans certains cas, au domicile). Dans une immense majorité des cas, les parents n'en entendent plus jamais parler, et c'est bon signe : l'enfant est indemne des troubles recherchés. Mais il arrive que la famille soit contactée dans les 15 jours. Dans ce cas, d'autres tests permettent de vérifier la présence d'une anomalie. Si nécessaire, une prise en charge adaptée, et souvent déterminante, débute alors sans attendre.

La phénylcétonurie fait partie des maladies détectées grâce au dépistage. La mise en place de mesures adaptées change l'avenir et le destin de l'enfant et lui évite de graves séquelles.

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