Anomalies congénitales
(maladies métaboliques et endocriniennes)

Maladies reprises dans l'Arrêté du programme de dépistage

Phénylcétonurie

Leucinose

Tyrosinémie

Homocystinurie

Galactosémie

Hypothyroïdie congénitale

Acidémie méthylmalonique

Acidémie propionique

Acidurie glutarique de type I

Acidémie isovalérique

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (déficience en MCAD)

Déficit en multiple acyl-CoA déshydrogénase (Déficience en MADD)

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (Déficit en VLCAD)


Autres maladies

D'autres maladies rares existent en dehors de celles dépistées actuellement.
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