Anomalies congénitales
(maladies métaboliques et endocriniennes)

Leucinose

Introduction
Test de dépistage
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Introduction

Peu après la naissance d'un enfant, un test (le test de Guthrie, réalisé en prélevant quelques gouttes de sang au talon) permet de détecter des anomalies ou des maladies rares, invisibles à l'oeil, et qui risquent de toucher tous les nouveau-nés.

Ce dépistage est réalisé gratuitement, à la maternité (ou, dans certains cas, au domicile). Dans une immense majorité des cas, les parents n'en entendent plus jamais parler, et c'est bon signe : l'enfant est indemne des troubles recherchés. Mais il arrive que la famille soit contactée dans les 15 jours. Dans ce cas, d'autres tests permettent de vérifier la présence d'une anomalie. Si nécessaire, une prise en charge adaptée, et souvent déterminante, débute alors sans attendre.

La leucinose peut être détectée grâce à ce dépistage précoce. Un traitement et un suivi sont proposés afin de tenter d'éviter certaines des séquelles dues à cette maladie rare.

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