Anomalies congénitales
(maladies métaboliques et endocriniennes)

Hyperplasie congénitale des surrénales

Introduction
Test de dépistage
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Introduction

L'hyperplasie surrénale congénitale (HCS) est une anomalie héréditaire des glandes surrénales situées au-dessus des reins. Cette anomalie entraine une diminution de la production d'hormones dans ces glandes qui perturbe la croissance et le développement de l'enfant.

Il y a 5 formes différentes de la maladie.

La forme la plus fréquente (95% des cas) et la plus classique est celle dépistée à la naissance. Elle se caractérise par une perte de sel modérée à importante et donne lieu à la naissance à des organes génitaux ambigus avec des degrés variables de virilisation. Les filles possèdent un utérus normal mais un vagin anormalement implanté. Les organes génitaux externes des garçons sont en général normaux à la naissance. Les formes d'HCS avec perte de sel conduisent à des symptômes de dégradation progressive de l'état de santé du nouveau-né, avec anorexie, manque de prise de poids, déshydratation et hypotension au cours des premières semaines de vie, pouvant être fatals. L'hypoglycémie (une diminution importante du sucre dans le sang), associée à une forte diminution de sel dans le sang, peut affecter le développement neurologique de l'enfant.

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