Anomalies congénitales
(maladies métaboliques et endocriniennes)

Homocystinurie

Introduction
Test de dépistage
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Introduction

Peu après la naissance d'un enfant, un test (le test de Guthrie, réalisé en prélevant quelques gouttes de sang au talon) permet de détecter des anomalies ou des maladies rares, invisibles à l'oeil, et qui risquent de toucher tous les nouveau-nés.

Ce dépistage est réalisé gratuitement, à la maternité (ou, dans certains cas, au domicile). Dans une immense majorité des cas, les parents n'en entendent plus jamais parler, et c'est bon signe : l'enfant est indemne des troubles recherchés. Mais il arrive que la famille soit contactée dans les 15 jours. Dans ce cas, d'autres examens permettent de vérifier la présence d'une anomalie. Si nécessaire, une prise en charge adaptée, et souvent déterminante, débute alors sans attendre.

L'homocystinurie est une maladie rare qui peut être détectée grâce à ce dépistage précoce. Une prise en charge adaptée pourra alors être organisée par des équipes spécialisées.

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