Anomalies congénitales
(maladies métaboliques et endocriniennes)

Galactosémie

Introduction
Test de dépistage
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Test de dépistage

A la maternité, un test de dépistage (parfois réalisé au domicile) a permis de poser un diagnostic de galactosémie. Voilà les raisons pour lesquelles il est important de dépister cette maladie rare.

La galactosémie, qu'est-ce que c'est ?

Dans cette maladie, un déficit d’une des 3 enzymes intervenant dans la transformation du galactose, un glucide provenant du lactose et présent dans le lait est identifié. Pour cette raison, dès les premiers jours de vie, le galactose et dérivés (galactose- 1-P, et galacticol) s'accumulent dans le corps, notamment dans le cristallin de l'œil, le foie et dans le cerveau. Cette accumulation toxique est source d’intoxication sévère et peut conduire à de graves séquelles.

Sans traitement, la maladie classique(déficit en Gal1P uridyl transférase, une des 3 enzymes) évolue rapidement, en quelques jours ou en quelques semaines, vers une défaillance du foie et des reins, suivie parfois d'une septicémie. Elle provoque également des dommages neurologiques et une cataracte, qui devient rapidement irréversible.

La galactosémie classique est une maladie génétique rare, qui peut être à la source d'un retard mental. En Europe, elle touche 1 nouveau-né sur 35 000.  Selon l'Association des familles galactosémiques de France, on compte environ 800 Européens concernés par cette pathologie métabolique.

Une histoire de concentration

A la maternité (ou parfois à domicile), quelques jours après la naissance, un simple test sanguin, réalisé gratuitement lors du test de Guthrie, permet de détecter la présence de taux anormaux dans le sang du bébé, signes d'une galactosémie.

A défaut de ce dépistage néonatal, la maladie se présente essentiellement sous la forme de refus de boire par l'enfant, de vomissements, de jaunisse, d'un état léthargique, et d'une prise de poids insuffisant.

Silence, voici les résultats

Dans une immense majorité des cas, vous ne recevrez jamais les résultats des tests sanguins réalisés juste après la naissance de votre enfant. Cela signifie que parmi les quelques maladies rares recherchées par ces analyses, aucune anomalie n'a été repérée, y compris la galactosémie.

Il arrive toutefois que certaines familles soient recontactées. Lorsqu'une galactosémie est suspectée, le lait doit absolument être supprimé immédiatement, et remplacé par un substitut sans lactose, dans l'attente d'examens de confirmation.

Une équipe multidisciplinaire, comprenant au moins un pédiatre spécialisé, une diététicienne et un psychologue, entoure  la famille et lui explique les risques de la maladie. Elle lui enseigne également comment mettre en place le régime indispensable au traitement du bébé.

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