Anomalies congénitales
(maladies métaboliques et endocriniennes)

Galactosémie

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Galactosémie : quand le lactose est un ennemi

On a détecté une galactosémie chez votre enfant. Un traitement s'impose pour tenter d'éviter des séquelles dues à cette maladie.

Pourquoi traiter la galactosémie

Un diagnostic précoce et un traitement immédiat sont essentiels pour tenter de prévenir certains des effets provoqués par la galactosémie, un trouble métabolique rare et grave.

Pour autant qu'il soit appliqué rapidement et avec une grande rigueur, le traitement proposé fait disparaître la plupart des symptômes et évite l'apparition de complications hépatiques et rénales ou, encore, la cataracte.

Environ la moitié des jeunes filles concernées risquent une insuffisance ovarienne, avec retard pubertaire. Pour détecter ce problème et le traiter, des dosages hormonaux réguliers sont prévus.

Le traitement n'empêche pas l'apparition de dysfonctions cérébrales qui, dans certains cas, provoquent un retard mental. Il arrive aussi que des lésions, difficiles à détecter dans un premier temps, se manifestent lors de la scolarité en entraînant des difficultés d'apprentissage, même lorsque le quotient intellectuel de l'enfant est normal.

Un régime absolu

Aucun médicament ne permet de guérir définitivement une galactosémie.

Dans certains cas, lorsque le problème est pris en charge à temps, la cataracte peut être guérie. A défaut, elle reste irréversible.

Dès la naissance, l'enfant doit suivre un régime alimentaire strict, qui limite au maximum le galactose, en supprimant tous les produits qui en contiennent. Cela signifie qu'il devra se passer de lait et de tous ses dérivés. D’autres aliments (abats, soja et ses dérivés, cacao, certains fruits et légumes) contiennent du galactose ou des dérivés : ils seront interdits ou devront être limités. Le diététicien qui prendra en charge votre enfant vous détaillera les aliments interdits.

Le régime doit permettre de maintenir les taux de galactose dans des valeurs recommandées, ce que des tests sanguins vérifient régulièrement. L'adhésion au régime est donc essentielle.

Un diététicien forme et motive parents et enfants. Il leur apprend à composer et à adapter les repas, au fur et à mesure de la croissance. Le soutien d'un psychologue est souvent important.

Les plus, les moins

De manière naturelle, certains fromages ne contiennent pas de lactose et de galactose. Ils sont des alliés précieux pour apporter du calcium. Ils sont autoriser en âge scolaire. Il s'agit du gruyère, de l'emmenthal et du tilsiter suisses.

Des traces de galactose peuvent être présentes dans des produits industriels, y compris dans des conserves, même lorsqu'ils indiquent le contraire. Mieux vaut privilégier au maximum les aliments frais et naturels.

Les régimes conçus pour les personnes intolérants au lactose contiennent du galactose ; ils ne conviennent pas aux malades atteints de galactosémie.