Anomalies congénitales
(maladies métaboliques et endocriniennes)

Déficit en Biotinidase

Introduction
Test de dépistage
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Introduction

Le déficit en biotinidase est une erreur métabolique qui affecte le recyclage d'une vitamine, la biotine ou vitamine B8. Elle aide au bon fonctionnement de la fabrication du glucose, des acides gras et au métabolisme de divers acides aminés de chaînes ramifiées.

Cette maladie présente des formes de sévérité variables. Certaines peuvent être considérées comme bénignes, d'autres sont à la source de lourdes complications.

Toutes ces pathologies d'origine génétiques sont des maladies rares. Le déficit en Biotinidase fait partie de ces anomalies.

Parfois, elles ne se voient pas immédiatement à la naissance. De premiers signes peuvent cependant se manifester rapidement, en raison d'une accumulation de toxiques dans le sang.

Les conséquences de la maladie

Des crises peuvent apparaître peu après la naissance. Le tableau associe de façon variable convulsions, hypotonie, troubles optiques, surdité neurosensorielle et retard psychomoteur et du développement cognitif. Des éruptions cutanées eczématiformes, de l'alopécie et des maladies infectieuses ont été également décrites.

Les conditions aggravantes

Des facteurs de stress, tels que jeûne, fièvre ou infection, peuvent déclencher une crise.

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