Anomalies congénitales
(maladies métaboliques et endocriniennes)

Amyotrophie spinale

Introduction
Test de dépistage
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Introduction

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique héréditaire, caractérisée par une dégénérescence (destruction progressive) des motoneurones alpha au sein de la moelle épinière. C'est la cause génétique la plus fréquente de mortalité chez l'enfant. Elle a longtemps été considérée comme une maladie incurable, les premiers traitements ayant été approuvés à partir de 2017.

La maladie se présente sous la forme d'une perte de force musculaire avec l'installation d'une paralysie progressive, y compris au niveau des muscles respiratoires. On distingue 5 formes cliniques en fonction de la sévérité de la maladie et de l'âge de début.

Cinq formes ont été définies selon l'âge d'apparition et la sévérité de la maladie : le type 0, la forme la plus sévère, démarre in utéro (dans le ventre de la mère) et est mortelle dans les premiers jours ou les premières semaines de vie. Le type 1, forme la plus fréquente, commence avant l'âge de 6 mois, le type 2 commence entre l'âge de 6 et 18 mois, le type 3 commence dans l'enfance ou l'adolescence, et le type 4, forme la plus légère, commence à l'âge adulte. Ces cinq formes sont caractérisées par une faiblesse musculaire et une destruction musculaire plus ou moins forte, touchant surtout les muscles des membres inférieurs et les muscles respiratoires. La faiblesse musculaire est, en règle, symétrique (autant à gauche qu'à droite) et progressive. Une scoliose, des rétractions musculaires, et des contractures articulaires peuvent apparaître. Une constipation et un reflux gastroesophagien sont fréquents.

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