Anomalies congénitales
(maladies métaboliques et endocriniennes)

Aciduries organiques et Anomalies de la Beta-Oxydation des Acides Gras

Introduction
Test de dépistage
En savoir plus...

En savoir plus

Aciduries organiques et déficit de la Beta-Oxydation : éviter les séquelles

On a détecté chez votre enfant une des maladies relevant d'une acidurie organique, ou bien un déficit en oxydation des acides gras. Sans attendre, des traitements doivent débuter.

Pourquoi traiter les aciduries organiques et les déficits de la Beta-Oxydation ?

En cas d'aciduries organiques (ou de déficit en oxydation des acides gras), des substances nocives s'accumulent dans l'organisme. Toute une série de complications peuvent en découler.

Des crises apparaissent parfois peu après la naissance. Elles incluent, entre autres, des convulsions, des vomissements, une déshydratation, des arrêts respiratoires ou cardiaques, une léthargie pouvant aller jusqu'au décès. Parfois, une odeur particulière de l'enfant indique le trouble dont il est atteint. C'est le cas pour l'acidurie isovalérique, qui provoque une mauvaise odeur d’« urine de chat », disparaissant avec le traitement.

Il arrive que l'installation progressive de signes neurologiques, avec un retard mental, soit le seul symptôme de la maladie.

Les aciduries sont responsables de retards de croissance. Certaines maladies provoquent un dysfonctionnement hépatique, une insuffisance rénale, une pancréatite, .….

Des manifestations tardives d'une anomalie de la béta-oxydation des acides gras peuvent être déclenchées par une période de jeûne anormalement longue chez l'enfant : chez certains, les périodes sans alimentation ne doivent pas dépasser plus de 4 heures, sous peine de provoquer un problème de glycémie. Les infections, même banales, ou une vaccination, sont également souvent à l'origine de crises qui nécessitent un traitement en urgence.

Le pronostic de ces maladies dépend de leur détection rapide et des mesures thérapeutiques qui y sont apportées. Elles permettent de réduire les périodes de crises et de prévenir les retards psychomoteurs. Lorsque le diagnostic est tardif (ou non posé), des séquelles, parfois définitives, risquent de se produire sur le cerveau, le foie, les reins, la peau, etc., avec des répercussions menant parfois jusqu'au décès.

Les pistes de traitements

Aucun traitement ne permet encore de guérir définitivement les déficits qui provoquent ces maladies.

La prise en charge des aciduries organiques repose sur un régime sévère, basé sur une restriction des apports protéiniques. Ceci implique que toute une gamme d'aliments naturels sont strictement interdits : ceux d'origine animale (la viande, les charcuteries, le poisson, les oeufs, le lait, les fromages, les yaourts), tout comme un grand nombre d'aliments à base de céréales (pain, gâteaux, semoule, pâtes).L’enfant pourra bénéficier de produits pauvres en protéines destinés à remplacer notamment les céréales (pâtes, riz, semoule, substituts de lait ou d'oeuf) ; il en existe une large gamme qui permettra d’offrir à l’enfant une alimentation plus diversifiée et équilibrée. Les produits pauvres en protéines sont remboursés pour les maladies liées au métabolisme des protéines. D'autres aliments naturels, comme les légumes, les légumes secs et les fruits, sont autorisés, mais en quantité contrôlée. Les sucres et les graisses ne contiennent pas de protéine : ils sont autorisés. Afin de couvrir le besoin en protéines et de permettre une croissance normale, des mélanges d'acides aminés, préparés industriellement, sont un complément alimentaire utile.

Des suppléments en acides aminés (le plus souvent, en canitine) complètent l'alimentation.

Pour les déficits de l’Oxydation des Acides Gras, il s'agit essentiellement d'éviter les jeûnes et d'assurer une alimentation riche en glucides (tous les sucres), surtout lors d'infections avec fièvre. Certains déficits de la béta oxydation des acides gras requièrent une alimentation limitée en graisse

Un médicament spécifique peut être proposé aux personnes atteintes de déficits en béta-oxydation des acides gras.

Différents médicaments permettent de tenter de réguler certains taux d'acides organiques dans le sang. Dans certains cas, des antibiotiques à très faible dose sont aussi prescrits en continu.

En cas de crise, des mesures doivent immédiatement être prises et, généralement, les restrictions alimentaires sont encore resserrées.

Les taux d'acides aminés du corps sont contrôlés régulièrement par des tests d'urines, afin de vérifier qu'ils restent dans des limites conformes aux besoins de la croissance, sans atteindre des limites toxiques.

Lorsque l'enfant a du mal à assumer sa différence, il peut trouver un soutien dans l'équipe multidisciplinaire qui l'entoure, ainsi que sa famille. Pour faire face à toute situation d'urgence ou de crise aiguë, on conseille de faire porter au malade, avec ses papiers d'identité, une lettre indiquant la maladie dont il souffre et les soins que cela exige.