Anomalies congénitales
(maladies métaboliques et endocriniennes)

Aciduries organiques et Anomalies de la Beta-Oxydation des Acides Gras

Introduction
Test de dépistage
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Introduction

Peu après la naissance d'un enfant, un test (le test de Guthrie, réalisé en prélevant quelques gouttes de sang au talon) permet de détecter des anomalies ou des maladies rares, invisibles à l'oeil, et qui risquent de toucher tous les nouveau-nés.

Ce dépistage est réalisé gratuitement, à la maternité (ou, dans certains cas, au domicile). Dans une immense majorité des cas, les parents n'en entendent plus jamais parler, et c'est bon signe : l'enfant est indemne des troubles recherchés. Mais il arrive que la famille soit contactée dans les 15 jours. D'autres tests permettent alors de vérifier la présence d'une anomalie. Si nécessaire, une prise en charge adaptée, et souvent déterminante, débute sans attendre.

Les aciduries organiques, tout comme les déficits de l'oxydation des acides gras, regroupent des maladies rares qui peuvent être détectées grâce à ce dépistage précoce.

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