FAQ

Questions – réponses sur le dépistage néonatal des anomalies congénitales

Pourquoi proposer un test de dépistage des anomalies congénitales à mon bébé ?
Quand faut-il faire le test et pourquoi est-ce important de respecter ce délai ?
Pourquoi pratiquer le test si tôt ?
Qu’appelle-t-on anomalies congénitales ? Quelles maladies dépiste-t-on ?
Où se pratique le test de dépistage des anomalies congénitales ?
Mon enfant est né dans une maternité flamande, sera-t-il aussi dépisté ?
Combien cela coûte ?
Comment se déroule le test ? Mon enfant aura-t-il mal ?
Qui va pratiquer le test ?
Comment connaîtrai-je le résultat ?
Les résultats du test sont-ils définitifs ?
Que faire si mon enfant n’a pas été dépisté à la maternité ?
Suis-je obligé d’accepter le test pour mon bébé ?
Si mon enfant est dépisté tôt, pourra-t-on le guérir de la maladie que l’on aura trouvée ?
Si mon enfant souffre d’une des maladies dépistées, pourra-t-il vivre normalement ?


Pourquoi proposer un test de dépistage des anomalies congénitales à mon bébé ?
Ce test permet de dépister certaines maladies rares dont les conséquences peuvent être très graves si elles n’ont pas été détectées à temps. 13 maladies sont actuellement inscrites au programme de dépistage de l’ONE dont les plus connues sont la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congénitale. Le dépistage des anomalies congénitales, communément appelé test de Guthrie, est pratiqué entre le troisième et le cinquième jour de vie du bébé.

Quand faut-il faire le test et pourquoi est-ce important de respecter ce délai ?
Le test consiste en un prélèvement de sang chez l’enfant. Cette prise de sang doit se faire entre le 3ème jour et le 5ème jour de vie (soit entre 72h et 120h). Ce délai est imposé pour que le dépistage soit utile. Le faire trop tôt donnera de faux résultats, certains éléments sont naturellement trop élevés juste après la naissance; inversement, d’autres substances n’apparaissent pas avant 72h, il y a alors un risque de ne pas détecter une maladie qui pourrait pourtant bien être présente. De plus, si on le réalise trop tard, la prise en charge d’une maladie qui pourrait être détectée est retardée.

Pourquoi pratiquer le test si tôt ?
Entre le troisième et le cinquième jour de sa vie, le bébé ne présente pas encore de symptôme de maladie mais des anomalies dans son sang sont déjà décelables. En réalisant le test à ce moment-là, il est possible d’intervenir très rapidement si une maladie est détectée et éviter ainsi des conséquences parfois très graves. Une prise en charge adéquate dès le diagnostic permet aux enfants d’éviter ces conséquences et d’avoir une vie proche de la normale.

Qu’appelle-t-on anomalies congénitales ? Quelles maladies dépiste-t-on ?
Les anomalies congénitales sont des irrégularités présentes dès la naissance (parfois génétiques et/ou héréditaires) qui sont à l’origine de maladies. Ces anomalies donnent lieu à des taux anormaux de certaines substances que l’on peut doser dans le sang dès le 3ème jour de vie de l’enfant. Le dosage de ces substances permet d’identifier l’existence d’une maladie avant l’apparition des symptômes.

Les maladies que l’on dépiste sont rares, voire très rares. Celles actuellement dans le programme de l’ONE sont les suivantes : la phénylcétonurie, la leucinose, l'homocystinurie, la tyrosinémie, l'hypothyroïdie, la galactosémie, l'acidémie méthylmalonique, l'acidémie propionique, l'acidurie glutarique de type I, l'acidémie isovalérique, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (ou MCAD), le déficit en multiple acyl-CoA déshydrogénase, et le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue. Vous trouverez sur ce site des informations plus précises sur ces maladies.

Où se pratique le test de dépistage des anomalies congénitales ?
Le test a généralement lieu à la maternité entre le 3ème jour et le 5ème jour de vie (entre 72h et 120h) de votre enfant. Si vous avez quitté la maternité avant la réalisation du test, il sera réalisé à domicile par une sage-femme ou on vous demandera de revenir à la maternité pour faire le test.

Mon enfant est né dans une maternité flamande, sera-t-il aussi dépisté ?
Le programme décrit sur ce site se déroule dans toutes les maternités situées en Wallonie et à Bruxelles, à l’exception de l’UZ VUB. Cette dernière maternité ainsi que toutes les maternités situées en Flandre pratiquent également le dépistage des anomalies congénitales gratuitement et dans les mêmes conditions. Les maladies dépistées sont légèrement différentes de celles dépistées en Fédération Wallonie-Bruxelles.
Pour plus de détails consultez le site :
https://aangeboren.bevolkingsonderzoek.be/opsporing

Combien cela coûte ?
Le test est entièrement gratuit.

Comment se déroule le test ? Mon enfant aura-t-il mal ?
Du sang est prélevé à votre enfant (via une prise de sang classique ou un prélèvement au talon). Ce prélèvement est fait dans les meilleures conditions, il existe dans les maternités des procédures qui permettent de réduire la douleur lors des soins chez les bébés (position, succion, solution sucrée…), elles ne la suppriment pas mais la réduisent. Elles sont facilement applicables au domicile pour la prise de sang; parlez-en à la sage-femme avant le test. Quelques gouttes de ce sang sont ensuite posées sur un papier buvard qui est envoyé dans un laboratoire agréé pour réaliser les analyses. Si les résultats sont en dehors des valeurs normales, le laboratoire prévient le pédiatre de la maternité qui prendra contact avec vous afin d’effectuer un contrôle. Par contre, pas de nouvelle, bonne nouvelle, cela veut dire que votre enfant ne présente pas de signe de ces maladies.
Il est important que la maternité dispose de vos coordonnées exactes pour pouvoir vous contacter si nécessaire.

Qui va pratiquer le test ?
La prise de sang est réalisée par un professionnel de la santé, une sage-femme le plus souvent, mais cela peut aussi être fait par une infirmière ou un médecin. Le test se fait à la maternité ou à domicile si vous avez quitté la maternité avant le 3ème jour de vie de votre enfant.

Comment connaîtrai-je le résultat ?
Pas de nouvelle, bonne nouvelle. En effet, si les résultats de l’analyse sont normaux, votre enfant ne présente aucun signe de maladie et il n’y aura dès lors pas de communication de résultat.
Si par contre les résultats sont douteux ou positifs, vous serez contacté par le pédiatre de la maternité.
Il est important que la maternité dispose de vos coordonnées exactes pour pouvoir vous recontacter si un contrôle ou une prise en charge s’avère nécessaire.

Les résultats du test sont-ils définitifs ?
Si le test a été fait correctement et que vous n’avez pas de nouvelles c’est que votre enfant ne souffre d’aucune des maladies dépistées. Ces résultats sont définitifs dans pratiquement tous les cas et ne nécessitent pas de contrôle.
Si le test de dépistage présente des résultats anormaux, il est nécessaire de réaliser des analyses complémentaires pour vérifier si une maladie est présente. Il est donc important que la maternité dispose de vos coordonnées exactes pour vous contacter et que vous suiviez les recommandations du médecin si un contrôle s’avère nécessaire.

Que faire si mon enfant n’a pas été dépisté à la maternité ?
Plusieurs possibilités vous sont proposées si vous quittez la maternité avant la réalisation du test :

  • Avant que vous ne quittiez la maternité, un rendez-vous est pris avec une sage-femme indépendante qui viendra vous voir à la maison et réalisera le test; OU
  • Les sages-femmes de la maternité organisent elles-mêmes une visite à votre domicile pour réaliser la prise de sang (en même temps que d’autres soins); OU
  • La maternité vous invitera à revenir dans les jours qui suivent la sortie afin de réaliser la prise de sang en même temps que d’autres soins.

Suis-je obligé d’accepter le test pour mon bébé ?
Le test de dépistage n’est pas obligatoire, mais il est fortement conseillé. Rappelez-vous que cette simple prise de sang permet d’identifier des maladies dont les conséquences sur la santé de votre enfant peuvent être très graves et pour lesquelles il existe une prise en charge efficace.
Le test est entièrement gratuit.

Si mon enfant est dépisté tôt, pourra-t-on le guérir de la maladie que l’on aura trouvée ?
Les anomalies congénitales ne peuvent pas être guéries. Mais le dépistage précoce permet une prise en charge rapide avec des médicaments et/ou un régime alimentaire spécifique. Cette prise en charge précoce évite des séquelles sévères notamment des retards intellectuels et moteurs.

Si mon enfant souffre d’une des maladies dépistées, pourra-t-il vivre normalement ?
Toutes les maladies dépistées disposent d’un traitement qui permet de vivre dans de bonnes conditions. Il faudra toutefois respecter le traitement basé sur un régime alimentaire et/ou des médicaments (voir le détail par maladies).