Pourquoi dépister ?

Pourquoi a-t-on instauré un dépistage systématique chez tous les nouveau-nés ?

Pourquoi a-t-on instauré un dépistage systématique chez tous les nouveau-nés ?

Le dépistage néonatal permet de rechercher de façon systématique chez tous les nouveau-nés une affection avant que celle-ci n’entraîne des complications irréversibles. Les maladies dépistées sont des maladies rares et graves pouvant entrainer la mort du nourrisson ou provoquer des séquelles graves comme un déficit intellectuel sévère. Le dépistage précoce permet une prise en charge et un traitement rapides empêchant l’apparition des séquelles graves.

Une maladie ou un trouble est défini comme rare en Europe quand il ne touche pas plus de 1 personne sur 2.000. Toutefois, il y a entre 6000 et 8000 maladies rares ce qui explique qu’un nombre important de personnes sont concernées.

L’histoire du dépistage néonatal

  • En 1934 un médecin norvégien, le Docteur Yvar Asbjörn Fölling décrit chez les enfants une nouvelle maladie caractérisée par un déficit intellectuel sévère et la présence d’une substance anormale dans les urines (l’acide phénylpyruvique).
  • En 1935, apparait le terme de Phénylcétonurie (PCU), maladie susceptible d’entraîner un déficit intellectuel sévère et irréversible. La phénylalanine (un acide aminé essentiel) s'accumule dans le sang des malades ce qui conduit à la formation et à l'accumulation de toxiques (phénylcétones) dans les cellules des organes et principalement le cerveau.
  • En 1953, le Professeur Horst Bickel pédiatre allemand établit la relation entre le régime pauvre en phénylalanine et l’amélioration des symptômes après l'introduction d’un régime limité en protéines. Cette amélioration est cependant limitée car le traitement est instauré tardivement chez les premiers patients traités. Dès lors se formule l'hypothèse qu’un régime, à la condition d'être administré dès les premières semaines de vie, serait susceptible de prévenir l'installation des lésions cérébrales irréversibles.
  • En 1963, le Docteur Robert Guthrie, américain, publie une méthode permettant de réaliser un dépistage néonatal systématique des maladies métaboliques. Ce test, pratiqué peu après la naissance, permet que le traitement (régime) soit instauré rapidement, avant l’apparition de séquelles. En effet, un régime alimentaire débuté dès les premiers jours de vie permet d'éviter un déficit intellectuel irréversible. Traités dès les premiers jours de vie, les enfants (qui maintiennent des taux de phénylalanine dans les normes autorisées tout au long de leur vie) auront un développement neurologique correct.

Cette publication retint très rapidement l'attention des pédiatres qui réalisèrent les premières actions de dépistage de la phénylcétonurie. Ce fut un événement mondial car c’était le 1er dosage biologique permettant de diagnostiquer chez le nouveau-né une maladie avant que quiconque puisse la suspecter cliniquement : en instaurant un traitement diététique adapté précocemment, le déficit intellectuel peut être évité. C’est le début du dépistage néonatal. Cette méthode, consitant en l’analyse d’un prélèvement de sang sur papier buvard par un test simple et bon marché, fut d’abord appliquée au dépistage néonatal de la phénylcétonurie puis, selon les mêmes principes, put rapidement être proposée pour le dépistage d’autres maladies métaboliques et endocriniennes.

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